基因检测结果怎么看
发布日期:2019-03-02 编辑:深圳市罗湖区人才
| 基因检测的相关技术已经越来越成熟，对于发挥健康预防和调理分析等作用。都说基因检测是高科技的东西，实际上基因检测报告解读同样是具有高技术含量的职业，基因检测结果怎么看成了很多人拿到基因检测报告的首要问题。
科学技术的进步和发展，促进了人类基因组测序的进展和完成，人类健康与人体基因的相互内在练习关系也开始揭开了神秘面纱。技术的进步，不仅让基因检测走出了理论实验室，而且还来到了大众的身边，成为造福广大民众身体健康实实在在的高科技。科技兴国，科技同样是造福人类健康的重要途径，其中基因检测就是如此。但是，面对基因检测报告中的种种学术术语和专业名词以及专有数据代号，你能看懂他们是什么意思吗？对于大多数人来说，除了一脑子空白还是空白。基因检测结果怎么看，基因检测结果的数据如何解释呢？
基因检测结果怎么看
基因检测结果怎么看？对于这个问题，我们咨询了深圳市健康产业协会基因检测解读师，据了解，基因检测结果中大部分是属于专业名词和代号，要想看懂基因检测结果，除非你去进行基因检测解读师培训班进行系统性学习，或者请专业的基因检测解读师来为您专业解读基因检测结果上边的内容。当然，关于基因检测结果怎么看的问题，其实，基因检测结果中有些小部分内容通过简单学习也是可以看懂的，比如如下：
检测报告中会有BRCA1和BRCA2两个基因的检测结果，如果是未见明确致病性点突变。因此，结果解释也比较简单。
点突变是指DNA的基本单位脱氧核糖核苷酸的改变，也可以说是碱基的改变，未见明确的致病性点突变”，即没有发现明确的会致病的碱基改变。
如果是BRCA2基因有突变，会在外显子一栏表示的是发现的突变位点的位置，第三栏显示的是突变位点，比如c.8632delG是患者的突变，c.代表后面的内容是碱基位点，8632delG就是第8632位的碱基G缺失。而后面的p.E2878Kfs*13就指代对应的氨基酸改变了，p.代表后面的内容是氨基酸，E2878K就是指第2878位的E（谷氨酸）变成了K（赖氨酸）。fs指代移码（frameshift），由于碱基在翻译的时候是3个碱基（也成为密码子）对应一个氨基酸，因此一个碱基的缺失，会导致后面所有的氨基酸密码子改变，*13代表被编码的蛋白在由2878开始的第13位氨基酸处提前终止，因此这个突变很有可能是个致病的突变。
第四栏“杂合/纯合”是指检出的突变类型，由于人的染色体是成对存在，因此在人体中，每一个基因都有双份，如果双份基因都突变就称为纯合突变，而如果一份突变一份不突变则称为杂合突变。
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